遺伝子リスクマーカー検査|横浜市旭区二俣川のたまがわクリニック

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遺伝子リスクマーカー検査

遺伝子を調べることで様々な病気の将来予測を立てられます

遺伝子リスクマーカー検査とは、生まれつき持っている遺伝的な因子(遺伝子)を調べ、がんや生活習慣病と呼ばれる糖尿病、高血圧、脂質異常症などの疾患にかかりやすい体質であるかを調べるために行う検査です。
一般の血液検査がその時点での身体状態を調べるのに対し、この検査は生涯不変である遺伝情報を調べるので、将来的に病気になりやすい体質なのかどうかを予測することができます。
そのため早い段階から対策をとることができるので病気の予防に役立てることができます。

喫煙による肺がんリスクの検査

タバコの煙の中にはいくつもの発がん物質が含まれていますが、そのひとつに「ベンツピレン」という物質があります。
ベンツピレンが体内に入ると「CYP1A1」という酵素によって活性化され、毒性の強い「ディオールエポキシド」という物質に変化します。
この物質はDNAに結合する性質があり、DNAに傷をつけ、がんを引き起こす原因となります。
但し、通常は「GSTM1」という別の酵素の働きによって解毒され体外へ排泄されます。
つまり、遺伝子リスクマーカー検査によって「CYP1A1」と「GSTM1」を作る遺伝子を調査し、この酵素によって「ベンツピレン」が正常に代謝、分解されているかを判定することができます。

飲酒による食道がんリスクの検査

お酒を飲む人は全く飲まない人に比べ、食道がんになるリスクが高いことわかりました。
アルコールは血液中で発がん物質である「アセトアルデヒド」へと代謝されます。
「アセトアルデヒド」は、吐き気や呼吸が速くなる呼吸促拍などを引き起こす有害物質で、これを分解するのが「アセトアルデヒド脱水素酵素(ALDH2)」です。
遺伝子リスクマーカー検査によってこの酵素を作る遺伝子を調べることによって食道がん発症のリスクを知ることができます。

循環器疾患リスクの検査

循環器疾患リスクに関係する遺伝子検査の項目は以下となります。

遺伝子 関連疾患と発症リスク
PGIS(ヒトプロスタサイクリン合成酵素) 心筋梗塞・脳梗塞
NPRA(ヒトナトリウム利尿ペプチドA型受容体) 心筋梗塞・本態性・高血圧症
FSHR(ヒト卵胞刺激ホルモン受容体) 女性の閉経後における高血圧症
STRK1領域 心筋梗塞・脳梗塞

PTGIS(ヒトプロスタサイクリン合成酵素)

「PTGIS」とは血管を拡げる作用のある「プロスタサイクリン」という活性物質を作る酵素です。
この「プロスタサイクリン」には、血栓の形成を抑制する作用があり、また血管拡張剤としての役割も担っています。
この「プロスタサイクリン」を作る酵素の遺伝子多型により、酵素の働きに個人差が生じることから、心筋梗塞や脳梗塞のリスクに関係するといわれています。

A1117C多型
(心筋梗塞リスクに関与)
CC遺伝子型は心筋梗塞患者で73%、非心筋梗塞患者で55%認められ、CC遺伝子型持つ人は、持たない人に比べて2.12倍心筋梗塞になりすいという報告があります。
VNTR多型
(脳梗塞リスクに関与)
VNTR多型という繰返し配列の反復数6~10の人は11~14人に比べて2.0倍脳梗塞になりやすいといわれています。

NPRA
(ヒトナトリウム利尿ペプチド)

「NPRA」は、利尿作用や血管を拡げる作用のある「ヒトナトリウム利尿ペプチド(ANP、BNP)」と呼ばれるホルモンが作用する受容体です。
ANPは心房細胞から分泌され、腎臓に働いて利尿を促進し、また末梢血管を拡張させる血圧降下作用物質としての役割もあります。
BNPは主に心室から分泌され、ANPと同じく利尿作用や血管拡張作用があり、血圧をコントロールする重要な役割を担っています。
このANP、BNPが作用する受容体の遺伝子多型により、受容体の構造に個人差が生じることから、本態性高血圧や心筋梗塞のリスクに関係するといわれています。

M341I多型
(心筋梗塞・本態性高血圧症リスクに関与)
CC遺伝子型とGC遺伝子型を持つ人は、GG遺伝子型を持つ人に比べて1.67倍心筋梗塞になりやすいといわれています。 また、CC遺伝子型を持つ人は本態性高血圧症患者に0.7%存在しますが、非本態性高血圧症患者にはほとんど認められないため本態性高血圧症になりやすいといわれています。
Deletion多型
(本態性高血圧症リスクに関与)
Del遺伝子型を持つ人は本態性高血圧症患者で4%、非本態性高血圧症患者で0.5%認められ、Del型は本態性高血圧症になりやすいといわれています。

FSHR
(ヒト卵胞刺激ホルモン受容体)

「FSHR」は、下垂体ホルモンの1種である「ヒト卵胞性刺激ホルモン」が作用する受容体で、FSHの作用によってエストロゲンは血管拡張作用を持つので、エストロゲンの産生が減少すると高血圧を引き起すことが知られています。
FSHRの遺伝子多型によりFSHによるエストロゲン産生作用に個人差が生じることから、閉経後女性の高血圧症のリスクに関係するといわれています。

女性の閉経後高血圧症の発症リスクに関与 閉経後女性においてAA遺伝子型を持つ人は、GG遺伝子型あるいはGA遺伝子型を持つ人に比べて1.68倍本態性高血圧症になりやすいといわれています。

STRK1領域

「STRK1領域」は、脳梗塞の発症に関わる染色体領域として同定され、この領域に存在する複数の遺伝子多型の組み合わせが脳梗塞のリスクに関係するといわれています。

脳梗塞の発症リスクに関与 T-g-X型の人は、脳梗塞患者で24.2%、非脳梗塞患者で32.5%認められ、脳梗塞に「なりにくい」タイプといわれています。
一方、c-g-X型を持つ人は脳梗塞患者で3%、非脳梗塞患者ではほとんど認められないため、脳梗塞に「なりやすい」タイプといわれています。

肥満リスクの検査

肥満リスクの検査では「アドレナリンレセプター」という脂肪の燃焼を促進させる働きのあるタンパク質を作る「β3アドレナリンレセプター」「β2アドレナリンレセプター」という2種類の遺伝子を調べます。
「β3アドレナリンレセプター」「β2アドレナリンレセプター」ともに3つのタイプに分けられ双方の型を組み合わせることでリスクの判定を行います。

β3アドレナリン レセプター β2アドレナリン レセプター リスク リスク判定
11型 CG型 基礎代謝が1日200Kcal高いタイプ
11型 RR・GG型 通常の基礎代謝タイプ
12・22型 GG型 通常の基礎代謝タイプ
12・22型 RR・GG型 基礎代謝が1日200Kcal低いタイプ

メタボリックシンドローム/2型糖尿病のリスクの検査

脂肪細胞から分泌される生理活性物質のひとつに「アディポネクチン」があります。
これはインスリンに対する感受性を高め、糖尿病の発症を抑制する作用がある「善玉ホルモン」のことです。
カロリーの高い食事や運動不足などが原因で内臓に脂肪がついてくると、「アディポネクチン」の分泌量が低下し、2型糖尿病やメタボリックシンドロームになりやすくなるといわれています。
「アディポネクチン」の分泌量は、食事や運動不足などの環境要因の他に、「アディポネクチン」を作る遺伝子の個人差(遺伝子多型)によっても規定されていることがわかっています。

関連疾患 タイプ リスク
インスリン抵抗性・2型糖尿病
メタボリックシンドローム
T/T型
G/T型
G/G型

各検査の費用について

検査項目 価格
喫煙による肺がんリスクの検査 9,000円(税別)
飲酒による食道がんリスクの検査 9,000円(税別)
【男性】循環器疾患リスク 3項目検査 35,000円(税別)
【女性】循環器疾患リスク 4項目検査 35,000円(税別)
肥満リスク検査 9,000円(税別)
メタボリックシンドローム/2型糖尿病リスク検査 9,000円(税別)

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※インターネット予約は受け付けておりませんので、必ずお電話にてご予約をお願い致します。

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